结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，会影响多个器官和系统。患者会出现皮肤、神经系统、眼部等多方面的症状。例如，皮肤方面，约90%的患者会有皮脂腺瘤，通常在4-5岁时开始出现，表现为鼻部两侧、颊部等部位的淡红色或红褐色丘疹。
皮肤症状表现
皮脂腺瘤： 多在儿童期出现，好发于面部，呈对称分布的淡红色或红褐色丘疹，质地坚硬。色素脱失斑： 皮肤会出现边界清楚的白斑，大小不一，形状多为椭圆形或不规则形，一般在出生时即可存在。
神经系统症状体现
癫痫发作： 是结节性硬化症常见的神经系统症状之一，可在婴儿期就开始发作，发作形式多样，如全身性强直 - 阵挛发作等。智力减退： 部分患者会出现不同程度的智力下降，严重者智力水平明显低于正常同龄人，且随着病情进展可能逐渐加重。
眼部症状情况
视网膜胶质瘤： 眼部检查可发现视网膜上有灰白色结节状肿物，可能影响视力，严重时可导致失明。晶状体混浊： 少数患者会出现晶状体混浊的情况，影响眼部的屈光功能，进而影响视力。