结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多在儿童期发病，约60%~70%的患者在10岁前出现症状。
皮肤方面的症状
面部血管纤维瘤： 这是较为常见的皮肤表现，通常在2~5岁开始出现，表现为鼻部两侧、面颊部等部位的淡红色或棕红色丘疹，质地坚硬，呈对称性分布。甲周纤维瘤： 也叫Koenen瘤，多发生于手指或足趾，表现为甲床下的光滑、坚硬的粉红色或肉色结节，可导致指甲变形、破损等情况。
神经系统方面的症状
癫痫发作： 是结节性硬化常见的神经系统症状之一，约70%~90%的患者会出现癫痫。发作形式多样，有婴儿痉挛症、全身性大发作等。婴儿痉挛症多在1岁以内起病，表现为频繁的点头、弯腰、双臂前举等痉挛样发作。智能减退： 随着病情发展，部分患者会出现不同程度的智能减退，表现为学习能力下降、认知功能障碍等，严重者可出现智力低下，约25%~50%的患者有不同程度的智能减退。
眼部方面的症状
视网膜错构瘤： 是结节性硬化眼部较特征性的表现，可通过眼底检查发现。视网膜上出现灰白色或黄色的结节状病变，可能会影响视力，严重时可导致失明，但这种情况相对较少见。晶状体混浊： 部分患者可能会出现晶状体混浊，影响光线的折射，从而影响视力，不过相对视网膜错构瘤来说，出现的概率稍低一些。
其他器官的症状
肾脏病变： 约50%的结节性硬化患者会出现肾脏受累，常见的有肾血管平滑肌脂肪瘤，可单发或多发。较小的肿瘤可能没有明显症状，较大的肿瘤可能会引起腰痛、血尿等症状，甚至可能导致肾功能损害。心脏横纹肌瘤： 是胎儿期和婴幼儿期常见的心脏肿瘤，约20%~50%的结节性硬化患者伴有心脏横纹肌瘤，大多数患者在出生后数周或数月内肿瘤可自行消退，但也有少数可能会引起心律失常等严重心脏问题。