先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先天性心脏病谱系特别广，包括上百种具体分型，有些患者可以同时合并多种畸形，症状千差万别，最轻者可以终身无症状，重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型，也有相当一部分患儿属于潜在青紫型。以下是一些常见的先天性心脏病的表现：
1.室间隔缺损：小型缺损时症状不明显，缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸气喘、乏力和易肺部感染，严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。
2.房间隔缺损：症状的轻重与缺损的大小有关，缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。缺损较大时，由于左心房压力高于右心房，会出现左向右分流增加，继而出现右心房、右心室循环血量增加，继而出现右心房、右心室增大。当病程进展到一定阶段时，会出现双向分流甚至右向左分流，从而出现发绀，即艾森曼格综合征，此时手术治疗效果较差。
3.动脉导管未闭：常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病总数的12%～20%，女性约两倍于男性。早产儿则占先心病发病数的60%。动脉导管未闭的主要临床表现为：轻者可无明显症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2肋间有响亮的连续性机器样杂音，占据整个收缩期与舒张期，伴有收缩期杂音时，提示存在肺动脉高压。
4.法洛四联症：是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病，其发病率占各类先天性心脏病的10%～15%。法洛四联症的主要临床表现为：患儿多有蹲踞现象和杵状指。缺氧发作时，患儿常表现为呼吸困难、发绀加重，严重者可导致突然晕厥、抽搐甚至死亡。
5.肺动脉瓣狭窄：可单独存在，也可能是其他先天性心血管畸形的一部分。单纯肺动脉瓣狭窄，症状多较轻，常于体格检查时发现胸骨左缘第2肋间有响亮的收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱甚至消失。
如果怀疑或发现孩子有先天性心脏病，应及时就医，以便早期诊断和治疗。