杜氏肌营养不良症主要是由基因缺陷导致的。它是一种X连锁隐性遗传疾病，女性携带突变基因，男性后代有50%的概率发病。
基因层面的关键因素
X染色体上的DMD基因变异： 正常情况下，DMD基因能编码抗肌萎缩蛋白。当这个基因发生突变时，就无法正常合成抗肌萎缩蛋白。抗肌萎缩蛋白对维持肌肉细胞的完整性至关重要，它缺失后，肌肉细胞容易受损、退化，进而引发杜氏肌营养不良症。一般在男性婴儿中更容易显现出病症，因为男性只有一条X染色体，只要该染色体上的DMD基因出现问题，就会发病。
遗传方式的影响
母系遗传特点： 女性携带者通常自身不会表现出明显的杜氏肌营养不良症症状，但她们携带的突变基因会传递给后代。如果是女性携带者与正常男性生育，其生育的男孩有50%的概率继承母亲的突变X染色体，从而患上杜氏肌营养不良症；而生育的女孩有50%的概率成为携带者。这种遗传模式使得杜氏肌营养不良症在家族中呈现出一定的传递规律，往往是男性发病，女性携带突变基因。
发病后的肌肉变化表现
早期肌肉症状出现时间： 一般患儿在3 - 5岁时就会逐渐出现肌肉无力的症状，首先常见的是骨盆带肌肉无力，导致孩子走路时呈现出典型的鸭步，跑跳等动作困难。随着病情进展，肩胛带肌肉也会受到影响，出现翼状肩胛等表现。随着时间推移，肌肉无力会逐渐累及四肢近端肌肉，并且病情会进行性加重，使得患儿的运动功能逐渐丧失，通常在12岁左右就可能丧失行走能力，最终多因呼吸衰竭等并发症危及生命。