遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性溶血性贫血疾病，患者通常会出现一些典型症状。约有20% - 40%的患者可能在儿童期就出现症状。
贫血相关症状
面色苍白： 由于红细胞破坏导致贫血，患者会出现面色逐渐苍白的情况，这是因为血红蛋白减少，携氧能力下降，全身组织器官供氧不足，从而表现出面色苍白的外观。头晕乏力： 贫血使身体各器官得不到充足的氧气供应，患者会经常感到头晕，活动后容易出现乏力的症状，影响日常生活和活动耐力。
黄疸表现
皮肤巩膜黄染： 约有50% - 70%的患者会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜发黄。这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚，从而出现皮肤和巩膜黄染的现象。尿色改变： 部分患者还可能出现尿色加深的情况，如尿液呈浓茶色或酱油色，这是因为过多的胆红素经过肾脏排泄时，使尿液中胆红素含量增加所致。
脾大症状
脾脏肿大： 大多数患者会有不同程度的脾脏肿大。一般可以通过触诊发现脾脏增大，随着病情的进展，脾脏肿大可能会逐渐明显。肿大的脾脏会进一步破坏红细胞，加重贫血等症状，同时还可能引起左上腹的不适或胀痛等感觉。