遗传性球形红细胞增多症属于一种常染色体显性遗传性溶血性贫血，全球发病率约为1/5000-1/20000。
疾病的遗传方式
常染色体显性遗传： 该病的致病基因主要位于1号染色体短臂等部位，父母一方若携带致病基因，有50%的概率将致病基因遗传给子代，子代获得致病基因后就可能发病。比如父母一方患病，其子女有一半的可能性遗传到致病基因从而患上该病。
临床表现方面
贫血表现： 患者一般会出现不同程度的贫血症状，如面色苍白、乏力等。轻度贫血时可能只是活动后稍有气短，重度贫血时则可能伴有头晕、心慌等明显不适。黄疸表现： 约有1/3的患者会出现黄疸，表现为皮肤和巩膜黄染。这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而引起黄疸。脾肿大表现： 多数患者会有脾肿大的情况，一般为轻至中度肿大。随着病情进展，脾肿大可能会逐渐加重，部分患者还可能出现脾功能亢进，进一步加重贫血等症状。
诊断方式
血常规检查： 外周血中可见球形红细胞增多，一般可达10% - 30%以上。同时红细胞计数减少，血红蛋白降低，网织红细胞计数增高。红细胞渗透脆性试验： 该病患者红细胞渗透脆性增高，正常红细胞在0.42% - 0.46%氯化钠溶液中开始溶血，而遗传性球形红细胞增多症患者的红细胞在0.5% - 0.7%氯化钠溶液中才开始溶血，提示红细胞对低渗盐水的抵抗力降低。骨髓象检查： 骨髓象呈增生活跃，以红系增生为主，粒红比例降低或倒置，红系细胞以中晚幼红细胞为主。
治疗相关情况
一般治疗： 患者要注意休息，避免感染等加重溶血的因素。饮食上要保证营养均衡，适当多摄入富含铁等营养物质的食物，但要避免过度补铁，因为可能会加重溶血。手术治疗： 脾切除是治疗遗传性球形红细胞增多症的有效方法，一般适用于贫血、黄疸等症状明显，符合手术指征的患者。脾切除后可以显著改善贫血和黄疸症状，但术后要注意预防感染，因为脾切除后机体抗感染能力会下降，尤其是儿童患者更要注意防范。