新生儿筛查都查哪些项目

新生儿筛查是指在新生儿群体中,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害。以下是一些常见的新生儿筛查项目:

1.苯丙酮尿症:这是一种常见的氨基酸代谢病,患儿尿液中会有特殊的异味。如果不及时治疗,可能会导致智力低下等严重后果。

2.先天性甲状腺功能减退症:如果甲状腺分泌不足,会影响宝宝的生长发育,导致智力低下等问题。

3.先天性肾上腺皮质增生症:这种疾病会导致肾上腺分泌过多的雄激素,影响宝宝的外生殖器发育。

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种遗传性溶血性疾病,在我国南方地区较为常见。患儿在食用某些药物或食物后,可能会出现溶血反应。

5.串联质谱筛查:通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱,可发现多种遗传代谢性疾病。

需要注意的是,不同地区和医院的新生儿筛查项目可能会有所不同,具体项目可以咨询当地的医疗机构。此外,新生儿筛查是非常重要的,可以早期发现和治疗一些先天性遗传代谢性疾病,保障宝宝的健康成长。