巨幼细胞性贫血是由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的一种贫血，主要是体内缺乏维生素B₁₂或叶酸所致。这类贫血在全球范围内都有一定的发病情况，其中在一些营养不均衡地区，发病率可能相对较高。
病因是什么
缺乏维生素B₁₂： 维生素B₁₂缺乏的原因有多种，比如摄入不足，长期素食的人如果不注意补充富含维生素B₁₂的食物，就容易缺乏；还有吸收障碍，像一些胃肠道疾病患者，如患有恶性贫血、胃大部切除术后的人，会影响维生素B₁₂的吸收。缺乏叶酸： 叶酸缺乏常见于摄入不足，长期食用煮得过久的食物，会破坏食物中的叶酸；另外，一些疾病也会导致叶酸缺乏，比如患有慢性溶血性贫血、白血病等疾病的患者，机体对叶酸的需求增加，若补充不及时就会缺乏。
有哪些临床表现
血液系统表现： 患者会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是因为贫血导致携氧能力下降，组织器官缺氧引起的。还可能有轻度黄疸，这是由于红细胞破坏增加所致。消化系统表现： 部分患者会有食欲减退、腹胀、腹泻或便秘等消化系统症状。比如食欲明显下降，吃一点东西就觉得饱，或者出现腹泻，大便不成形等情况。神经系统表现： 维生素B₁₂缺乏的患者可能会出现手足麻木、感觉障碍、行走困难等神经系统症状，严重的还可能影响精神方面，出现抑郁、记忆力下降等表现。
如何诊断该病
血常规检查： 血常规会发现红细胞体积增大，平均红细胞体积（MCV）大于100fl，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）正常。还会看到红细胞计数减少比血红蛋白减少更明显，呈大细胞性贫血。血清叶酸和维生素B₁₂测定： 血清叶酸水平低于6.8nmol/L提示叶酸缺乏；血清维生素B₁₂水平低于74pmol/L提示维生素B₁₂缺乏。骨髓象检查： 骨髓穿刺检查可见骨髓增生活跃，红系增生显著，出现巨幼变，也就是红细胞的前体细胞体积增大，核染色质疏松等改变。