什么是脊肌萎缩症

脊肌萎缩症是罕见的遗传性运动神经元病,会引发肌肉无力和萎缩等症状,还会伴有部分器官功能障碍。其治疗方法包括呼吸系统护理、康复训练、药物治疗、干细胞移植和基因治疗。

脊肌萎缩症的症状:

一、患者会出现舌肌震颤、哭声低落、咳嗽无力、吞咽困难、声音嘶哑等。

1.脊柱侧弯。

2.近端肢体肌无力且下肢重于上肢。

3.肌肉萎缩。

4.感觉障碍。

脊肌萎缩症的治疗方法:

一、呼吸系统的护理。肺部疾病是主要并发症,也是Ⅰ型和Ⅱ型SMA的致死原因,少数Ⅲ型SMA患者也受影响。患者无法用力咳嗽排痰,易发生肺部周期性感染,所以要防止肺部感染,这能延缓疾病进展并改善患者生活质量。可遵医嘱使用美洛西林、阿莫西林等药物消炎,如(1)美洛西林可用于治疗敏感菌引起的感染。

二、康复训练。规律的体育锻炼可帮助患儿增强肌肉和关节力量,增加骨骼肌密度、提高肠活动度,日常最好让患儿进行规律运动,如游泳等。

三、药物治疗。

1.组氨酸去乙酰化酶抑制剂。此类药物能激活SMN2基因的转录。当组氨酸被乙酰化时,转录因子易接近一些基因包括SMN2基因,从而提高正常转录。可遵医嘱使用丙戊酸、丁酸钠和丁酸苯乙酯等,如(1)丙戊酸可用于多种癫痫的治疗。

2.稳定和提高SMN蛋白的药物。包括非甾体类抗炎类和一些氨基糖苷类抗生素,如阿米卡星和妥布霉素,这些药物可增加运动神经元存活蛋白的翻译,从而增加运动神经元存活蛋白的稳定性,可遵医嘱使用。

四、干细胞移植和基因治疗。干细胞具自我复制和多向分化潜能,可分化成多种功能细胞或组织器官。干细胞治疗是把健康干细胞移植到患者体内,以修复病变细胞或重建功能正常的细胞和组织。

总之,脊肌萎缩症的症状多样,治疗方法也较为综合,需要根据患者具体情况选择合适的治疗方案。