脊肌萎缩症是一种因脊髓前角运动神经元变性而致肌肉无力萎缩的常染色体隐性遗传病,在临床上并非罕见。其临床表现差异大,根据起病年龄和临床病程可从重到轻分为4型,且各型初期表现各异。
一、Ⅰ型脊肌萎缩症:发生于胎儿或生后2-4个月的患者,初期多呈现肌张力低的表现,如姿势异常,存在运动障碍,可能不哭不闹且不吃奶。
二、Ⅱ型脊肌萎缩症:患者多在6-12个月出现初期症状,像不能爬、走等,伴有肌肉松弛无力,还可能有吞咽困难情况。
三、Ⅲ型脊肌萎缩症:多在2-30岁发病,病情相对缓慢,患者最早常出现髋关节、股四头肌屈肌无力等症状,形态方面无明显特征。
四、Ⅳ型脊肌萎缩症:多在30-60岁发病,病情进展缓慢,初期通常在形态、功能方面无特征性表现。
脊肌萎缩症的共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为肢体近端的麻痹与肌肉萎缩为主。此外,还易累及延髓导致延髓麻痹,使患者出现饮水呛咳。脊肌萎缩症患者也易并发肺部感染,以及下肢深静脉血栓、压疮等并发症。
总之,脊肌萎缩症需根据不同类型及具体症状来准确诊断和治疗,同时要注意预防其相关并发症的发生。