21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
以下是关于21-三体综合征的一些强相关信息补充:
1.病因:21-三体综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
2.症状:患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常岀错序。四肢短,手指粗短,掌纹呈通贯手。常伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
3.检查:包括唐筛、无创DNA产前检测、羊膜腔穿刺及脐血穿刺。
4.预防:唐筛检查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。
