什么叫21-三体综合征

21-三体综合征又称唐氏综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

需要注意的是,唐氏筛查并不能确诊唐氏综合征,只是一种风险评估。如果唐氏筛查结果显示高风险,孕妇需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测,以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。如果确诊胎儿患有唐氏综合征,孕妇可以根据自己的情况和医生的建议,选择终止妊娠或继续妊娠。

如果孕妇属于下列情形,就不需要进行唐氏筛查:

1.夫妇双方或一方有染色体异常;

2.孕妇曾生育过染色体病患儿;

3.夫妇双方年龄均≥35岁;

4.曾生育过单基因病患儿;

5.有不明原因的自然流产史、胎儿畸形史、死胎或死产史的孕妇。

总之,唐氏筛查是一种非常重要的产前检查,可以帮助孕妇和医生了解胎儿患唐氏综合征的风险,从而做出相应的决策。如果孕妇对唐氏筛查有任何疑问或担忧,可以咨询医生,了解更多相关信息。