21三体综合征也叫唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。据统计，新生儿中约每700个就会有1个患21三体综合征。
病因是什么
染色体异常： 正常人体细胞有23对染色体，而21三体综合征患者的第21号染色体多了一条，变成了3条，这就导致了一系列的身体和智力发育问题。高龄孕妇： 孕妇年龄越大，胎儿患21三体综合征的风险越高。比如，35岁以上的孕妇，胎儿发生21三体综合征的概率会明显增加。
有哪些典型表现
特殊面容： 患儿通常有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、舌常伸出口外等特殊面容。智力低下： 大多数患儿存在不同程度的智力发育迟缓，智力水平明显低于正常儿童。生长发育迟缓： 患儿的身体生长发育往往比正常儿童慢，身材矮小，骨龄落后等。
如何诊断
产前筛查： 孕妇在孕期可以通过唐筛（妊娠15 - 20周左右）来初步筛查胎儿是否患有21三体综合征。唐筛是通过检测孕妇血液中的某些指标来评估风险。另外，还有无创产前DNA检测，一般在妊娠12 - 22周+6天进行，它是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来判断胎儿患21三体综合征等染色体异常的风险，准确率相对较高。产前诊断： 如果产前筛查提示高风险，还需要进一步做羊水穿刺或者绒毛活检等产前诊断来确诊。羊水穿刺一般在妊娠16 - 22周进行，通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体分析；绒毛活检则在妊娠10 - 14周进行，取胎盘绒毛组织进行检查。
如何应对
产前干预： 如果确诊胎儿患有21三体综合征，医生会根据孕妇及家属的意愿等情况，建议是否终止妊娠。出生后护理： 对于出生后的患儿，需要进行长期的康复训练等。比如，通过早期的智力开发训练、运动训练等，尽量提高患儿的生活自理能力和适应社会的能力。同时，要注意预防感染等并发症，因为患儿的免疫力相对较低。