阿尔兹海默症是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病，其确切病因尚未完全明确，但目前认为多种因素共同作用导致发病。研究显示，约有1% - 2%的阿尔兹海默症患者是由于特定基因的突变引起的常染色体显性遗传，比如早老素1、早老素2及淀粉样蛋白前体基因等发生突变。
遗传因素方面
家族遗传倾向： 如果家族中有阿尔兹海默症患者，那么其他家族成员患病风险会增加。有研究表明，某些特定基因的变异会显著提高发病几率。例如，携带APP基因、PSEN1基因或PSEN2基因突变的个体，在中年甚至更早年龄就可能发病，且病情进展相对较快。
环境与生活方式因素
头部外伤： 头部受到严重外伤，尤其是年轻时头部受过重伤，会增加患阿尔兹海默症的风险。有长期头部外伤史的人群，大脑神经细胞受损，后续发生阿尔兹海默症的概率比没有头部外伤史的人要高不少。缺乏社交与脑力活动： 长期缺乏社交活动，很少用脑进行学习、思考等脑力活动的人，患阿尔兹海默症的可能性相对较高。比如，退休后长期处于无所事事状态，不与他人交流沟通，也不参与读书、下棋等脑力活动的人，大脑神经细胞容易退化，从而增加患病风险。
大脑神经递质及病理改变因素
神经递质紊乱： 大脑中多种神经递质出现紊乱，其中乙酰胆碱缺乏是较为重要的因素之一。乙酰胆碱在大脑的记忆、认知等功能中发挥重要作用，阿尔兹海默症患者大脑内乙酰胆碱能神经元变性丢失，导致乙酰胆碱含量显著降低，进而影响记忆和认知功能。β - 淀粉样蛋白沉积： 大脑中会出现β - 淀粉样蛋白异常沉积，形成老年斑。这些老年斑会干扰神经细胞的正常功能，导致神经细胞受损、死亡。随着时间推移，大脑的多个区域受到影响，包括与记忆、语言、情感等相关的区域，从而出现阿尔兹海默症的一系列症状，如记忆力减退、认知功能下降、行为异常等。