Turner综合征主要影响女性，典型症状包括身高矮小，通常成年身高低于150厘米。此外，在外观方面，可能有颈部皮肤松弛，形成蹼颈，约50%的患者会出现这种情况。
生长发育方面的症状表现
身高问题： 多数Turner综合征患者身高明显低于正常群体，由于体内激素分泌异常，影响骨骼的正常生长发育，导致身高增长受限。青春期发育迟缓： 进入青春期后，第二性征发育不明显，比如乳房不发育、没有月经来潮等，一般到13岁还没有乳房发育迹象，15岁仍无月经初潮。
心血管系统症状表现
心脏畸形： 约有1/3的Turner综合征患者存在心脏畸形，常见的是主动脉缩窄，这会影响心脏血液的正常输出和循环。高血压风险： 相比正常人群，Turner综合征患者患高血压的概率更高，可能与血管结构和功能异常有关。
泌尿系统症状表现
肾脏畸形： 约1/2的Turner综合征患者有肾脏畸形，像马蹄肾、异位肾等情况较为常见，这是由于胚胎发育过程中泌尿系统结构形成异常导致的。泌尿系统感染风险： 因为肾脏等泌尿系统结构的异常，使得泌尿系统感染的发生几率增加，患者可能会出现尿频、尿急、尿痛等症状。