库欣综合征是一种因肾上腺皮质分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的综合征。据统计，库欣综合征的年发病率大约为2.3~2.7/100万。
病因是什么
垂体性库欣综合征： 约占70%，主要是垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）过多，导致双侧肾上腺增生并分泌过多皮质醇。比如垂体微腺瘤可促使ACTH分泌增加。肾上腺性库欣综合征： 约占15%~20%，是肾上腺本身的病变，如肾上腺皮质腺瘤或腺癌，自主分泌过多皮质醇，不受ACTH调控。像肾上腺皮质腺瘤多为单侧单发。异位ACTH综合征： 约占10%，是垂体以外的肿瘤分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇。例如小细胞肺癌等肿瘤可能会分泌ACTH。
有哪些典型表现
向心性肥胖： 表现为面部圆润如满月（满月脸），颈背部脂肪堆积形成水牛背，腹部脂肪增多，但四肢相对较细。大约70%~80%的患者会出现这种典型的体型改变。高血压： 多数患者有高血压，而且可能对常规降压药物反应不佳。研究发现，约80%的库欣综合征患者有高血压。多血质外貌： 皮肤薄，微血管易显露，呈现出皮肤红润、呈多血质的表现。皮肤紫纹： 腹部、大腿等部位可见宽窄不一的紫红色条纹，这是由于皮肤弹力纤维断裂所致。
如何诊断呢
血液检查： 测定血浆皮质醇水平，库欣综合征患者血浆皮质醇水平升高且失去昼夜节律，通常昼夜皮质醇浓度差值小于10%。还会检测ACTH水平，垂体性库欣综合征患者ACTH轻度升高，肾上腺性库欣综合征患者ACTH降低，异位ACTH综合征患者ACTH显著升高。尿液检查： 24小时尿游离皮质醇测定，库欣综合征患者明显升高，正常范围是100~300nmol/24h，患者往往超过此值。地塞米松抑制试验： 小剂量地塞米松抑制试验，库欣综合征患者不能被抑制，而正常人能被抑制（尿游离皮质醇下降超过50%）；大剂量地塞米松抑制试验，垂体性库欣综合征患者大多能被抑制，肾上腺性库欣综合征患者一般不能被抑制，异位ACTH综合征患者多数不能被抑制。影像学检查： 超声、CT或MRI等影像学手段可帮助定位病变部位。垂体性库欣综合征可能发现垂体微腺瘤；肾上腺性库欣综合征可发现肾上腺的腺瘤或腺癌；异位ACTH综合征可发现肺、胰腺等部位的肿瘤。