小儿遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传的溶血性贫血疾病，约1/3的患儿有阳性家族史。
病因机制方面
遗传方式： 主要是常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%的概率遗传该病。基因突变会导致红细胞膜蛋白异常，使得红细胞膜的结构和功能发生改变，正常的双凹圆盘状红细胞变为球形，这种球形红细胞变形能力差，在通过脾脏等器官时容易被破坏，从而引发溶血。
临床表现方面
贫血表现： 患儿可能出现面色苍白，这是因为红细胞破坏导致血红蛋白减少，携氧能力下降，进而引起全身组织器官缺氧。一般轻度贫血时可能症状不明显，中重度贫血时会表现出精神萎靡、活动耐力下降等。黄疸表现： 约有50% - 80%的患儿会出现黄疸，主要是由于红细胞破坏过多，产生大量胆红素，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚，表现为皮肤、巩膜黄染。脾肿大表现： 脾脏会因为长期清除破坏异常的红细胞而逐渐肿大，多数患儿在体检时可触及肿大的脾脏，随着病情进展，脾肿大可能会越来越明显。
诊断检查方面
血常规检查： 可见红细胞计数减少，血红蛋白降低，球形红细胞增多，一般球形红细胞比例常高于10%。还可能伴有网织红细胞计数升高，这是因为骨髓造血代偿性增加，以补充被破坏的红细胞。红细胞渗透脆性试验： 是重要的诊断依据之一。正常红细胞在低渗盐溶液中逐渐膨胀破裂，而遗传性球形红细胞增多症患儿的红细胞渗透脆性增高，在较低浓度的盐溶液中就开始破裂溶血。基因检测： 通过基因检测可以发现相关的基因突变位点，有助于明确诊断，尤其是对于一些不典型的病例或者家族性病例，基因检测能精准判定是否患有遗传性球形红细胞增多症以及遗传方式等情况。