遗传性球形红细胞增多症是一种常染色体显性遗传性溶血性贫血，约25%~30%的患者有阳性家族史。
疾病的成因
遗传因素主导：它是由于红细胞膜蛋白基因发生突变引起的。比如编码红细胞膜骨架蛋白的基因出现问题，导致红细胞膜结构异常，使得红细胞呈球形。这种突变基因从亲代遗传给子代，子代就有患病风险。
临床表现情况
贫血表现：患者会出现不同程度的贫血，表现为面色苍白、乏力等。一般轻度贫血者可能只是活动后稍微有点气短，中重度贫血时，安静状态下也会有明显乏力、头晕等症状。黄疸症状：约有1/3的患者会出现黄疸，皮肤和巩膜发黄。这是因为红细胞破坏增加，胆红素生成过多，超过了肝脏的处理能力，导致胆红素在体内积聚而引起黄疸。脾肿大现象：大多数患者会有脾肿大的情况，一般是轻度到中度肿大。在体检时可以触摸到脾脏增大。
诊断相关情况
实验室检查：外周血涂片可见球形红细胞增多，一般占10%~30%。红细胞渗透脆性试验增高，这是重要的诊断依据之一，正常人红细胞在低渗盐水中逐渐发生溶血，而患者的红细胞在较低浓度的盐水中就开始溶血。另外，血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白降低等贫血表现。基因检测：通过基因检测可以发现致病的基因突变位点，从而明确诊断，尤其是对于一些不典型的病例或者家族性的病例，基因检测能精准确诊。
治疗相关要点
一般治疗：对于无症状或轻度贫血的患者，可以定期观察，注意休息，避免感染等加重溶血的因素。药物治疗：对于溶血发作时，可以使用叶酸等药物，因为溶血会消耗叶酸，补充叶酸有助于红细胞的生成。手术治疗：脾切除是治疗遗传性球形红细胞增多症的有效方法，一般在5岁以后进行手术，脾切除后可以明显改善贫血和黄疸症状，但术后要注意预防感染，因为脾切除后机体的免疫功能会有一定影响，容易发生细菌感染。