唐氏筛查是通过检测孕妇血清中某些标志物的水平来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险，其结果是否正常主要看筛查得出的风险值。一般来说，唐氏筛查的临界值通常在1/270左右，如果筛查结果的风险值低于临界值，通常认为是低风险，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低；如果风险值高于临界值，则为高风险，意味着胎儿患病风险相对较高，但高风险并不代表胎儿一定患病，只是需要进一步检查确认。
唐氏筛查的结果解读
低风险结果： 当唐氏筛查显示低风险时，说明胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常疾病的概率较低，一般不需要立即进行 invasive 产前诊断（如羊水穿刺等），但也不能完全排除患病可能，后续仍需按照孕期产检计划进行常规产检。临界风险结果： 如果筛查结果处于临界风险范围，即风险值接近临界值1/270，这时候需要医生进一步评估，可能会建议孕妇考虑进行无创产前 DNA 检测来更精准地判断胎儿染色体情况。高风险结果： 当唐氏筛查提示高风险时，胎儿患染色体异常疾病的可能性相对较高，但高风险并不等于确诊。此时孕妇需要进一步进行羊水穿刺或无创产前 DNA 检测等明确诊断方法来确定胎儿是否真的存在染色体异常。
唐氏筛查的检查时间
早期唐氏筛查： 通常在怀孕11 - 13周 + 6天进行，这个时期通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），再结合孕妇血清学指标来综合评估风险。中期唐氏筛查： 一般在怀孕15 - 20周 + 6天进行，主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标来计算风险值。
影响唐氏筛查结果的因素
孕妇年龄： 孕妇年龄是重要影响因素，年龄越大，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对越高，所以年龄较大的孕妇在唐氏筛查后更需要关注结果情况。孕周计算： 孕周计算不准确会影响唐氏筛查结果的准确性，如果孕周记错，可能导致风险评估出现偏差，所以准确的孕周对于唐氏筛查结果的解读很关键。母体因素： 孕妇的一些自身情况也可能影响筛查结果，比如孕妇患有某些疾病、服用特殊药物等，都可能干扰血清标志物的水平，从而影响唐氏筛查风险值的计算。