唐氏筛查主要是通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。唐氏筛查结果正常一般是指筛查得出的风险值处于低风险范围。通常，唐氏筛查的低风险截断值一般设为1/270，若筛查计算出的风险值小于1/270，就属于低风险，说明胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低。
筛查指标参考值范围
甲胎蛋白（AFP）： 正常范围一般在0.7~2.5MoM（中位数倍数）之间。如果AFP值超出这个范围较多，可能需要进一步评估胎儿情况。人绒毛膜促性腺激素（hCG）： 中位数倍数的正常范围通常在0.25~2.0MoM左右。hCG值异常也可能与胎儿染色体异常相关。游离雌三醇（uE3）： 正常参考值一般在0.7~2.0MoM之间。uE3水平异常也需要引起重视。
不同孕周的参考差异
孕早期唐氏筛查： 一般在孕11~13+6周进行，主要检测血清中的hCG和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。正常情况下，PAPP-A的中位数倍数应在0.4~2.0MoM之间，hCG的中位数倍数在0.25~2.0MoM左右，综合评估后的风险值处于低风险范围则为正常。孕中期唐氏筛查： 通常在孕15~20周+6天进行，主要检测AFP、hCG、uE3等指标。各指标需在相应的参考值范围内，且综合风险值为低风险才算正常。
结合孕妇自身情况判断
年龄因素： 孕妇的年龄也是评估的重要因素之一。一般来说，年龄小于35岁的孕妇，唐氏筛查低风险相对更能说明胎儿染色体异常风险低；但年龄大于35岁的孕妇，即使唐氏筛查低风险，由于本身属于高龄孕妇，胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高，还可能需要进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺等更精准的检查来明确胎儿情况。体重因素： 孕妇的体重也会对筛查指标有一定影响。如果孕妇体重过重或过轻，可能会导致血清标志物浓度发生变化，从而影响唐氏筛查结果的准确性。所以在进行唐氏筛查时，准确提供体重等信息很重要，以保证结果的相对准确来判断是否正常。