巧克力囊肿主要是异位的子宫内膜细胞种植在卵巢上，反复出血形成的囊肿。据统计，子宫内膜异位症患者中约有 40%～50%会合并巧克力囊肿。
子宫内膜异位种植相关因素
经血逆流： 月经期时，子宫内膜碎片可随经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植在卵巢表面或盆腔其他部位，这是巧克力囊肿形成的重要原因之一。比如，有研究发现，正常女性经期经血逆流的比例较高，但大部分会被机体自身免疫系统清除，只有少数人会发生异位种植。淋巴及静脉播散： 子宫内膜细胞还可通过淋巴系统或静脉系统播散到远处器官，像盆腔外的器官也可能出现子宫内膜异位种植，进而引发巧克力囊肿。不过这种情况相对经血逆流来说发生率较低。
免疫因素影响
免疫系统异常： 当机体免疫系统出现缺陷时，无法有效清除异位的子宫内膜细胞，就容易导致其在卵巢等部位定植生长。例如，某些自身免疫性疾病患者，发生巧克力囊肿的风险可能会增加。炎症反应参与： 异位的子宫内膜细胞会引发局部炎症反应，促使周围组织增生，为囊肿的形成创造条件。炎症细胞会释放一些细胞因子，影响子宫内膜细胞的种植和生长环境。
遗传因素作用
家族遗传倾向： 有研究表明，巧克力囊肿具有一定的遗传易感性。如果家族中有亲属患有子宫内膜异位症相关疾病，那么个体患病的风险可能会比普通人高。比如，母亲患有子宫内膜异位症，女儿患病的几率可能会比没有家族史的人高出一定比例，但具体的遗传方式还不完全明确。基因变异影响： 某些特定基因的变异可能与巧克力囊肿的发生相关。目前已经发现一些基因在子宫内膜异位症的发病机制中起到作用，这些基因的异常可能影响子宫内膜细胞的黏附、侵袭等生物学行为，从而增加巧克力囊肿的发生风险。