新生儿疾病筛查非常有用。比如我国通过新生儿疾病筛查，能在宝宝尚未出现症状时就发现某些遗传代谢性疾病，像苯丙酮尿症，通过早期干预可以避免患儿智力低下等严重后果。
新生儿疾病筛查的意义
早期发现疾病： 很多新生儿疾病在早期可能没有明显症状，但通过筛查能及时察觉。例如先天性甲状腺功能减低症，如果不及时发现和治疗，会导致宝宝智力发育落后。避免严重后果： 像苯丙酮尿症，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，若不限制苯丙氨酸摄入，会影响大脑发育，而通过新生儿疾病筛查早期发现并进行饮食控制，就能让宝宝正常生长发育。
筛查的常见项目
苯丙酮尿症筛查： 一般在新生儿出生后3 - 7天内采集足跟血进行检测。通过检测血液中苯丙氨酸的含量来判断是否患病。如果苯丙氨酸含量异常，就需要进一步确诊和干预。先天性甲状腺功能减低症筛查： 同样是在新生儿出生后3 - 7天采集足跟血，检测甲状腺激素水平。甲状腺功能减低会影响宝宝的生长发育和智力发育，早期发现可以通过补充甲状腺素进行治疗。
筛查的流程和时间
采血时间： 通常是新生儿出生后3 - 7天，并且在新生儿充分哺乳至少6次后进行。这样能保证检测结果的准确性，因为如果哺乳不足，可能会影响相关指标的检测。筛查流程： 医护人员会在新生儿足跟采集3个血斑，然后将血斑送至专门的筛查机构进行检测。如果筛查结果异常，会通知家长进行复查，复查确诊后会及时给予干预和治疗。