唐氏筛查是孕期用于筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病的重要检查项目，一般在怀孕15 - 20周左右进行，费用通常在200 - 500元左右。
唐氏筛查的目的：
筛查染色体异常风险： 通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，评估胎儿患21 - 三体综合征、18 - 三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。如果风险值处于高风险范围，就需要进一步进行羊水穿刺等确诊检查；若为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，但提示风险相对较低。
唐氏筛查的类型：
血清学唐氏筛查：
检测指标： 主要检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等血清标志物。通过这些指标的浓度变化来综合评估风险。一般在怀孕15 - 20周+6天进行，需要空腹抽血检查。适用人群： 大部分普通孕妇都可以进行血清学唐氏筛查，它是孕期常规的筛查项目之一。
无创产前基因检测（NIPT）：
检测原理： 利用高通量测序技术，检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，从而判断胎儿是否患有染色体非整倍体异常。其对21 - 三体综合征、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征的检测准确性相对较高。适用人群： 血清学唐氏筛查结果为临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（如先兆流产、发热等）；高龄孕妇（年龄≥35岁）；自愿选择进行无创产前基因检测的孕妇。一般在怀孕12周以后就可以进行检测，只需抽取孕妇外周血即可，无需空腹。
羊水穿刺：
检测方法： 在B超引导下，将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体异常的“金标准”。适用人群： 血清学唐氏筛查高风险的孕妇；夫妇一方为染色体异常者；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前B超检查怀疑胎儿有染色体异常的孕妇。羊水穿刺一般在怀孕16 - 22周左右进行，属于有创检查，有一定的流产、感染等风险，需要在医生充分评估后谨慎选择。