小儿结节性硬化症具有面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退等特征，发病率为1/10万，患病率为5/10万，男、女之比约为2:1。其治疗主要是西罗莫司，可抑制MTOR通路过度活化以控制细胞增殖，对脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤效果较好。对症治疗包含控制癫痫发作、降颅压等。婴儿痉挛可用ACTH，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可进行美容治疗。小儿结节性硬化症预后一般良好。
一、疾病特征
面部皮肤血管瘤：这是小儿结节性硬化症较为明显的表现之一。
癫痫发作：患者常常会出现癫痫发作的情况。
智能减退：也是该病症的一个重要特征。
二、发病率与患病率
发病率相对较低，为1/10万；患病率为5/10万。
男女比例方面，男、女之比约为2:1。
三、治疗方法
1.西罗莫司：能抑制MTOR通路过度活化，从而有效控制细胞增殖，对一些特定病症有良好疗效。
(1)脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
(2)肺淋巴管平滑肌脂瘤。
2.对症治疗
(1)控制癫痫发作。
(2)降颅压。
四、特殊情况的治疗
1.婴儿痉挛可用ACTH。
2.脑脊液循环受阻可通过手术进行治疗。
3.面部皮脂腺瘤可借助美容手段来处理。
五、预后
小儿结节性硬化症的预后通常是良好的。
总结：小儿结节性硬化症有典型特征，发病率和患病率明确，治疗方法多样包括药物和对症处理，针对特殊情况有相应治疗手段，且预后一般较好。