巨幼细胞性贫血属于大细胞性贫血。通常外周血红细胞平均体积（MCV）大于100fl，红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）正常。
病因方面的特点
营养缺乏导致： 最常见的是叶酸或维生素B₁₂缺乏引起。比如长期偏食、素食的人，很容易缺乏叶酸，因为叶酸在绿叶蔬菜中含量丰富，长期不吃这类食物就易缺乏；而维生素B₁₂主要存在于动物性食物中，长期严格素食的人也容易缺乏维生素B₁₂。其他疾病因素： 一些胃肠道疾病会影响叶酸和维生素B₁₂的吸收，像恶性贫血患者，是因为自身免疫等因素导致胃内因子缺乏，从而影响维生素B₁₂的吸收；还有小肠切除术后的患者，也会影响营养物质包括叶酸和维生素B₁₂的吸收，进而引发巨幼细胞性贫血。
临床表现特点
血液系统表现： 患者会有面色苍白、乏力、头晕等贫血表现，一般起病比较缓慢。外周血中除了红细胞体积大，还可能看到白细胞减少、血小板减少等情况。骨髓象检查会发现骨髓中红系、粒系、巨核系等细胞都出现巨幼变，红系增生明显活跃。神经系统表现： 维生素B₁₂缺乏导致的巨幼细胞性贫血，还可能出现神经系统症状，比如手足麻木、步态不稳、行走困难等，这是因为维生素B₁₂参与神经系统髓鞘的合成，缺乏时会影响神经系统功能。
诊断与治疗相关
诊断方法： 除了血常规检查发现MCV增大等情况，还需要进行血清叶酸、维生素B₁₂水平测定等。血清叶酸低于3ng/ml，血清维生素B₁₂低于100pg/ml通常可辅助诊断。治疗上，对于叶酸缺乏的患者，补充叶酸即可；而维生素B₁₂缺乏的患者，除了补充维生素B₁₂，还需要长期维持治疗，因为维生素B₁₂缺乏可能有其他基础疾病因素存在。比如叶酸缺乏的患者，通过补充叶酸后，一般外周血红细胞会逐渐恢复正常形态；维生素B₁₂缺乏的患者，补充维生素B₁₂后，神经系统症状也可能逐渐改善，但需要定期监测相关指标。