营养性巨幼红细胞性贫血属于造血系统疾病。它主要是由于缺乏维生素B₁₂或（和）叶酸所引起的一种大细胞性贫血。
发病原因方面
维生素B₁₂缺乏原因： 摄入不足是常见原因，比如纯母乳喂养的婴儿，若母亲饮食中维生素B₁₂摄入不足，婴儿可能会缺乏；还有胃肠道吸收障碍，像某些肠道疾病会影响维生素B₁₂的吸收。叶酸缺乏原因： 摄入不足是重要因素，比如长期食用煮沸过度的食物，会破坏食物中的叶酸；另外，需要量增加也可能导致叶酸缺乏，如婴幼儿生长发育迅速时，对叶酸的需求量增加。
临床表现方面
一般表现： 患儿会出现面色苍黄，口唇、甲床等部位苍白，还可能有乏力、精神萎靡等表现。神经精神症状： 维生素B₁₂缺乏时，患儿可出现烦躁不安、表情呆滞、目光发直等，还可能有肢体、头部、躯干等部位的震颤，甚至出现抽搐等症状；叶酸缺乏一般没有神经系统症状，但会有烦躁、易怒等表现。消化系统症状： 患儿常出现食欲减退、腹泻、呕吐等症状。
诊断方法方面
血常规检查： 可见红细胞计数和血红蛋白量均减少，红细胞体积增大，平均红细胞体积（MCV）大于94fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）大于32pg。血清维生素B₁₂测定： 血清维生素B₁₂含量低于75pmol/L则提示缺乏。血清叶酸测定： 血清叶酸含量低于6.8nmol/L提示叶酸缺乏。
预防措施方面
孕期及哺乳期妇女： 要注意饮食均衡，多摄入富含维生素B₁₂和叶酸的食物，如肉类、新鲜蔬菜等。婴幼儿喂养： 纯母乳喂养的婴儿，母亲要保证自身饮食中含有足够的维生素B₁₂和叶酸；添加辅食时，及时添加富含这两种营养素的食物，像肝泥、绿叶蔬菜等。儿童及成人： 日常饮食要多样化，不挑食、不偏食，保证摄入足够的维生素B₁₂和叶酸。