多囊症形成的原因目前尚未完全明确，一般认为可能与遗传因素、内分泌紊乱等有关。遗传因素方面，约25%~60%的多囊卵巢综合征患者有家族聚集性，遗传基因可能在其中起到一定作用；内分泌紊乱方面，下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴调节功能异常，导致雄激素过多、促性腺激素比例失调等，从而引发多囊症。
遗传因素相关
家族遗传倾向： 如果家族中有直系亲属患有多囊症，那么后代患多囊症的风险会相对增高。有研究发现，多囊症具有一定的遗传易感性，可能是多基因遗传方式。比如，如果母亲患有多囊症，女儿患多囊症的概率比正常人群要高一些，大约在一定比例范围内，具体数据可能因不同研究有所差异，但总体来说遗传因素是一个重要的关联因素。基因层面影响： 一些特定的基因变异可能与多囊症的发生相关。例如，与胰岛素抵抗、雄激素合成等相关的基因发生突变或表达异常时，就可能干扰正常的内分泌和代谢过程，进而增加多囊症的发病风险。不过目前对于具体是哪些基因以及如何通过基因来确切解释多囊症的形成，还在不断深入研究中。
内分泌紊乱相关
下丘脑 - 垂体功能异常： 下丘脑分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）调节垂体分泌促性腺激素，当下丘脑 - 垂体调节功能出现紊乱时，会影响促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）的分泌比例。正常情况下，FSH与LH的比例相对稳定，而多囊症患者往往出现LH水平升高、FSH水平相对降低，LH/FSH比值增大，这种失衡会影响卵巢的正常排卵功能，导致卵泡发育异常等情况，进而引发多囊症相关表现。雄激素过多： 多囊症患者常存在雄激素水平升高的情况。过多的雄激素会影响卵泡的发育，使得卵泡不能正常成熟和排卵，同时还会导致一系列代谢方面的异常，比如引起胰岛素抵抗等问题。雄激素过多的原因可能与卵巢、肾上腺等组织的功能异常有关，卵巢可能过度分泌雄激素，肾上腺也可能在多囊症患者中存在一定的激素分泌失调情况。胰岛素抵抗： 很多多囊症患者存在胰岛素抵抗现象。胰岛素抵抗是指机体对胰岛素的敏感性降低，为了维持正常的血糖水平，胰腺会分泌更多的胰岛素，形成高胰岛素血症。高胰岛素血症又会刺激卵巢分泌更多的雄激素，进一步加重雄激素过多的状态，形成一个恶性循环，促进多囊症的发展。胰岛素抵抗的发生可能与遗传因素、肥胖等多种因素相关，肥胖的多囊症患者中胰岛素抵抗的发生率相对更高。