结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，患者会出现多种症状。约60% - 80%的患者会出现皮肤症状，比如面部血管纤维瘤，通常在2 - 5岁开始出现，表现为鼻唇沟处对称分布的淡红色或红褐色丘疹。
皮肤方面的症状
面部血管纤维瘤： 这是比较常见的皮肤表现，一般从儿童期开始出现，呈对称分布于面部，尤其是鼻唇沟部位，为针头至绿豆大小的淡红色或红褐色丘疹，质地较硬。鲨鱼皮斑： 多出现在背部，表现为皮肤局部增厚、粗糙，颜色比周围皮肤稍深，形状不规则，类似鲨鱼皮的纹理，通常在出生时或儿童期出现。
神经系统症状
癫痫： 是结节性硬化症常见的神经系统表现之一，可在婴幼儿期就发病，癫痫发作形式多样，如全身性大发作、局灶性发作等。据统计，约70% - 90%的结节性硬化症患儿会出现癫痫发作。智力减退： 随着病情发展，部分患者会出现不同程度的智力减退，严重者智力水平明显低于正常同龄人，智力减退的程度因人而异，有些患者可能只是轻度的学习能力下降，而有些则较为严重。
眼部症状
视网膜错构瘤： 可导致视力下降等问题，通过眼底检查可以发现视网膜上有灰白色的结节状病变，这些病变会影响视网膜的正常功能，进而影响患者的视力。晶状体混浊： 部分患者会出现晶状体混浊的情况，影响光线进入眼内，从而对视力产生不利影响，不过这种眼部表现相对视网膜错构瘤来说发生率相对低一些。
肾脏等其他器官症状
肾脏血管平滑肌脂肪瘤： 是结节性硬化症常见的肾脏病变，多数患者无明显症状，部分患者可能会出现腰痛等表现，少数情况下可能会因为肿瘤破裂出血而出现剧烈腹痛等急症。心脏横纹肌瘤： 是胎儿期和婴幼儿期常见的心脏肿瘤，大多数心脏横纹肌瘤可在出生后数年内自行消退，但也有少数可能会引起心律失常等心脏问题。