结节性硬化症是一种罕见的多系统受累的遗传性疾病，其症状多样。首段：结节性硬化症的症状表现较为复杂，患者可能会出现皮肤、神经系统以及眼部等多方面的异常，比如约60% - 80%的患者会有皮肤损害。
皮肤方面的症状
色素减退斑： 通常是一些边界清楚的白斑，大小不一，多在出生后就存在，随着年龄增长可能会逐渐明显，一般不会有瘙痒等不适感觉。皮脂腺瘤： 一般在儿童期开始出现，好发于面部，尤其是鼻唇沟部位，表现为对称分布的淡红色或红褐色的丘疹，质地较硬，呈蜡样外观。
神经系统方面的症状
癫痫发作： 是结节性硬化症常见的神经系统症状之一，可在婴幼儿期就出现，发作形式多样，如全身性发作、部分性发作等，频繁的癫痫发作可能会影响患儿的智力发育等。据统计，约70% - 90%的患者会有癫痫发作。智力减退： 部分患者会出现不同程度的智力减退，严重程度因人而异，有些患者可能只是轻度智力落后，而有些则可能出现明显的智力障碍，影响学习、生活等各方面能力。
眼部方面的症状
视网膜错构瘤： 这是结节性硬化症眼部较为典型的表现，通过眼底检查可以发现，视网膜上出现灰白色的结节状病变，可能会影响视力，严重时可导致视力下降甚至失明。晶状体混浊： 少数患者会出现晶状体混浊的情况，影响光线的折射，进而影响视觉功能。
其他系统症状
肾脏受累： 部分患者会出现肾脏血管平滑肌脂肪瘤等肾脏病变，一般早期可能没有明显症状，随着病情进展可能会出现腰痛、血尿等表现，严重时可影响肾脏功能。心脏受累： 心脏横纹肌瘤是结节性硬化症心脏方面较常见的表现，在胎儿期或新生儿期通过超声心动图检查可能会发现，大多数心脏横纹肌瘤可在儿童期自行消退，但也有少数可能会引起心律失常等问题。