结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，其症状多样。约60% - 70%的患者会出现皮肤症状，比如面部血管纤维瘤，通常在2 - 5岁开始出现，表现为鼻部两侧、脸颊等部位的淡红色或棕色丘疹。
皮肤方面的症状
面部血管纤维瘤： 这是较为常见的皮肤表现，多在儿童期开始出现，是由皮肤的血管和纤维组织增生形成的，一般呈对称分布，数量会随着年龄增长可能逐渐增多。鲨鱼皮斑： 常出现在背部，表现为皮肤局部增厚、粗糙，颜色类似于鲨鱼皮，一般在出生时即可存在，但也可能在儿童期才被发现，大小不一。
神经系统症状
癫痫发作： 是结节性硬化症常见的神经系统症状之一，约70% - 90%的患儿会出现癫痫。发作形式多样，有全身强直 - 阵挛发作、部分性发作等。癫痫发作可能在婴幼儿期就开始出现，频繁的癫痫发作会对患儿的智力发育等产生不良影响。智力减退： 约25% - 50%的患者会出现不同程度的智力减退。智力减退的程度因人而异，有些患者可能只是轻度的学习能力下降，而严重的患者可能会出现明显的认知障碍，影响日常生活和学习。
眼部症状
视网膜错构瘤： 这是结节性硬化症眼部的典型表现之一。通过眼底检查可以发现，视网膜上有灰白色的结节状病变，可能会影响视力，严重时可导致视力下降甚至失明，但这种情况相对较为少见。