21三体综合征也叫唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。新生儿中约每700个就会有1个患21三体综合征。
病因是什么
染色体异常导致： 正常人体细胞有23对染色体，而21三体综合征患者的第21号染色体多了一条，变成了3条，这就导致了一系列的身体和智力发育问题。
有哪些临床表现
智力低下： 大部分患者会出现不同程度的智力发育迟缓，严重的可能生活都难以自理。比如在学习能力上明显低于正常儿童，理解、认知等方面都比同龄人落后很多。特殊面容： 患者通常有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、伸舌等特殊的面部特征。看起来面部比较扁平，眼外眦上斜等。生长发育迟缓： 身体的生长发育速度比正常儿童慢，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，而且四肢较短，出牙延迟且常错位等。
如何诊断
产前筛查： 孕期可以通过血清学筛查，比如在孕中期进行甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等的检测，评估胎儿患21三体综合征的风险。一般在妊娠15 - 20周左右进行这项检查。如果筛查结果提示高风险，还需要进一步确诊。染色体核型分析： 这是诊断21三体综合征的金标准。可以通过抽取孕妇外周血或者羊水穿刺、绒毛取样等方法获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，直接观察染色体的数目和结构是否异常。如果发现第21号染色体有三条，就能确诊为21三体综合征。
如何应对与预后
医疗干预： 对于确诊的患者，需要进行长期的医疗干预和康复训练。比如早期可以进行康复训练来帮助提高运动能力、语言能力等，同时要关注患者的心脏等器官是否有伴随的疾病，及时进行相应的治疗。预后情况： 虽然患者会有智力和生长发育等方面的问题，但通过合适的教育和训练，部分患者可以在生活自理和简单的社会适应方面有一定的进步，不过总体上生活质量和自理能力等方面还是会受到比较大的影响。