宝宝预产期将至，全家满心欢喜期待第三个宝宝的到来，且早早准备好了所需物品。产房外得知生下可爱小公主，全家沉浸在儿女双全的幸福中。然而宝宝出生约10小时后，奶奶换尿不湿时发现无胎便，且肛门处外观异常，经医生查看怀疑存在肛门畸形，全家震惊且不知所措，商量后决定将宝宝转往武穴市第一人民医院手术治疗。
一、
1.宝宝出生情况：预产期快到时，全家期待第三个宝宝的到来并做好准备，生下小公主后全家欣喜。
2.发现异常：宝宝出生约10小时，奶奶发现无胎便且肛门异常，医生怀疑肛门畸形。
宝宝经120转入医院后，医生认真查体，发现宝宝精神反应差，有中度黄染、眼距宽、鼻梁低平等症状，腹胀且腹壁静脉显露、腹肌不紧张、腹部叩诊呈鼓音、肠鸣音减弱，肛门处无正常开口仅有一凹陷。进一步检查显示先天性肛门闭锁，且结合宝宝样貌不能排除21-三体综合征。与家属沟通病情后，征得同意在全麻下行横结肠双腔造口术，同时送染色体检查。手术顺利，术后造瘘口排便正常，给予抗感染、营养支持等综合治疗。
二、
1.检查及诊断：医生查体发现多种症状，进一步检查确诊先天性肛门闭锁，怀疑有21-三体综合征。
2.治疗：全麻下行横结肠双腔造口术，术后给予相关治疗。
入院第6天，染色体检查结果显示宝宝患有唐氏综合征，家人得知后愁容满面，原本的治疗劲头大减，宝爸后悔因前两个孩子好而未做孕期羊水穿刺排查胎儿异常。医生安慰唐氏综合征虽有特殊面容、智能落后等问题，但早期干预、教育训练可提高生活质量，不能放弃。
三、
1.染色体检查结果：确诊宝宝患有唐氏综合征。
2.家人反应：家人忧愁且治疗积极性降低，宝爸后悔未做羊水穿刺。
3.医生安慰：强调早期干预和教育训练的重要性。
宝宝出生第10天，造瘘口无红肿、渗血且能正常排便，生命体征平稳，家长要求出院，医生和护士详细交代造瘘口护理事项后，家长带孩子离开，医生希望唐氏宝宝能顺利长大。
四、
1.治疗效果：宝宝造瘘口情况良好，生命体征平稳出院。
2.出院注意事项：详细交代造瘘口护理事项。
唐氏综合征临床诊断不困难，大部分患儿生后即可诊断，尤其有胃肠道畸形、先天性心脏病者应排除。患儿寿命与心脏缺陷等有关，易受感染，存活者发育落后。
五、
1.唐氏综合征诊断要点：生后可诊断，特殊情况应排除。
2.患儿相关情况：寿命和发育相关情况。
总结：本文主要讲述了宝宝出生后发现肛门畸形转院治疗，确诊先天性肛门闭锁和唐氏综合征，家人反应及医生安慰，治疗效果和出院注意事项，以及唐氏综合征的诊断要点和患儿相关情况。