视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜核层细胞的恶性肿瘤，在儿童眼部恶性肿瘤中较为常见，约90%的病例发生在3岁以下儿童。
病因是什么
遗传因素：约40%的视网膜母细胞瘤与遗传有关，是由体内某些基因突变导致的，比如RB1基因的突变。如果家族中有视网膜母细胞瘤患者，其他家庭成员患该病的风险会增加。基因突变：除了遗传因素导致的基因突变外，还有部分是体细胞突变引起的，也就是在孩子自身发育过程中，视网膜细胞偶然发生了基因突变，从而引发肿瘤。
有哪些临床表现
白瞳症：这是比较典型的表现，孩子的瞳孔区会出现白色反光，看起来像猫眼一样。家长可能会发现孩子的眼睛在光线照射下，瞳孔不是正常的黑色，而是白色。斜视：肿瘤影响了眼球的正常运动，孩子可能会出现眼睛偏斜的情况，比如一只眼睛向内斜或者向外斜。视力下降：随着肿瘤的生长，会影响视网膜的功能，导致孩子视力逐渐下降，可能原本能看清的东西，慢慢就看不清了。
如何诊断该病
眼底检查：医生通过眼底镜检查，可以直接观察到视网膜上是否有肿瘤病灶，能看到肿瘤的位置、大小等情况。影像学检查：超声检查可以帮助了解眼球内肿瘤的情况，CT和MRI检查能更清晰地显示肿瘤的范围，以及是否有向眼眶外或颅内转移的情况。比如CT检查可以看到眼球内是否有高密度的肿块影等。基因检测：对于怀疑有遗传因素的患者，会进行基因检测，检测RB1基因等是否存在突变，有助于明确诊断和判断家族遗传风险。
治疗方式有哪些
手术治疗：如果肿瘤局限在眼球内，可能会进行眼球摘除手术，以防止肿瘤转移。但现在也有保眼手术的尝试，对于一些早期较小的肿瘤，在有经验的医院可以通过局部切除等保眼手术来尽量保留眼球。化疗：对于比较晚期或者无法立即手术的患者，会先进行化疗，缩小肿瘤体积，为后续治疗创造条件。化疗可以通过静脉给药等方式进行。放疗：放疗也是治疗视网膜母细胞瘤的一种手段，通过放射线来杀死肿瘤细胞，但放疗可能会有一些副作用，比如对周围正常组织有一定影响，所以会根据患者的具体情况来选择是否采用放疗以及放疗的剂量等。