视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜细胞的恶性肿瘤，在儿童眼内恶性肿瘤中较为常见，约90%的病例发生在3岁以下儿童。
发病原因
遗传因素： 约40%的视网膜母细胞瘤与遗传有关，分为遗传性和散发性两种。遗传性的多为双眼发病，往往有家族遗传史，由父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变导致；散发性的通常是患儿自身视网膜细胞在发育过程中发生基因突变引起，多为单眼发病。病毒感染： 有研究表明，某些病毒感染可能与视网膜母细胞瘤的发生存在一定关联，但具体机制还在进一步探索中。比如有学者发现特定的病毒可能会影响视网膜细胞的正常生长和分化，增加癌变风险。
临床表现
眼部表现： 最常见的症状是白瞳症，也就是瞳孔区呈现白色反光，这是比较典型的表现。另外，患儿可能会出现斜视，因为肿瘤影响了眼球的正常结构和功能，导致眼球位置异常；还可能有视力下降，家长可能会发现孩子对眼前物体反应不灵敏等情况。全身表现： 如果肿瘤发生转移，会出现相应转移部位的症状。比如转移到骨骼，可能会引起骨痛；转移到肝脏，可能导致肝肿大、肝功能异常等，但这种全身转移的情况相对较少见，多发生在肿瘤晚期。
诊断方法
眼底检查： 这是非常重要的检查方法，医生通过眼底镜可以直接观察到视网膜上是否有肿瘤病灶，能看到肿瘤的大小、位置、形态等情况。例如可以清晰看到视网膜上的灰白色或黄色隆起的肿块。影像学检查： 超声检查可以了解眼球内肿瘤的情况，如肿瘤的回声特点等；CT检查能更清晰地显示肿瘤的位置、大小以及是否有钙化等情况，对于诊断和制定治疗方案有重要指导意义；磁共振成像（MRI）对软组织的分辨力更高，能更准确地判断肿瘤是否侵犯眼眶、颅内等部位。基因检测： 对于怀疑有遗传因素的患儿，需要进行基因检测，以明确是否存在视网膜母细胞瘤相关的基因突变，有助于家族遗传咨询和后续的诊疗。