维生素D缺乏性佝偻病主要表现为骨骼改变、肌肉松弛以及非特异性神经精神症状。在婴儿期，常见颅骨软化，多见于3 - 6个月婴儿，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，类似压乒乓球的感觉。
骨骼方面的表现
头部表现： 6个月以内婴儿还可能出现方颅，额头前突，头颅呈方形。前囟闭合延迟，正常婴儿前囟在1 - 1.5岁闭合，而维生素D缺乏性佝偻病患儿前囟可迟至2 - 3岁闭合。胸部表现： 1岁左右的小儿会出现胸廓畸形，如肋骨串珠，肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，以第7 - 10肋最明显；还有鸡胸或漏斗胸，鸡胸是胸骨向前突出，形似鸡的胸脯，漏斗胸则是胸骨中下部分向内凹陷，形似漏斗。四肢表现： 6个月以上小儿腕、踝部可出现手镯或脚镯样改变，手腕、脚踝处骨样组织堆积，形成钝圆形环状隆起；1岁左右的小儿开始学走路后，由于骨质软化，下肢容易弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿，“O”形腿是两足内踝并拢时，两膝分离呈“O”状，“X”形腿是两膝并拢时，两足内踝分离呈“X”状。
肌肉松弛相关表现
患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，腹部膨隆如蛙腹。坐、立、行等运动发育落后，会坐、会站、会走的时间都比正常儿童晚。由于肌肉无力，小儿抬头、坐、站、走等动作发育迟缓，比如正常3个月婴儿能抬头，而患病婴儿可能4 - 5个月还不能很好抬头。
非特异性神经精神症状表现
早期小儿可出现神经精神兴奋性增高的表现，如易激惹、烦躁不安，夜间啼哭，且睡眠不安稳。这些小儿出汗较多，与室温、季节无关，尤其是头部出汗多，汗液刺激头皮，小儿经常摇头擦枕，导致枕部头发脱落，形成枕秃。