甲状腺囊肿形成的原因较多，可能与碘摄入异常、甲状腺病变、先天性因素等有关。一般来说，碘摄入不合适是常见原因之一，比如碘摄入过多或过少都可能引发甲状腺囊肿。
碘代谢异常方面
碘摄入不足：当人体长期处于碘摄入不足的状态时，甲状腺会过度增生来试图摄取更多碘，长期这样就可能形成囊肿。比如一些偏远地区的人群，饮食中碘含量长期偏低，就有较高的甲状腺囊肿发病风险。碘摄入过量：相反，碘摄入过量也会影响甲状腺正常功能，导致甲状腺滤泡上皮细胞异常增生，进而形成囊肿。比如长期大量食用含碘丰富的食物，像某些高碘地区的居民，就容易出现这种情况。
甲状腺自身病变引发
甲状腺腺瘤囊性变：甲状腺腺瘤在生长过程中可能会发生囊性变，从而形成囊肿。这种腺瘤多为单发，边界比较清楚，生长速度相对较慢。结节性甲状腺肿囊性变：结节性甲状腺肿是由于甲状腺细胞异常增生形成多个结节，这些结节在发展过程中部分可能出现囊性变，进而形成甲状腺囊肿。这类患者的甲状腺往往呈不对称性肿大，可摸到多个大小不一的结节。
先天性因素影响
甲状舌管退化不全：在胚胎发育时期，甲状舌管如果退化不全，就可能在颈部形成甲状腺囊肿。这种情况从出生后就可能存在一些迹象，但往往在儿童或青少年时期才被发现。先天性甲状腺舌管囊肿：这是一种先天性疾病，是由于甲状腺舌管在发育过程中没有完全退化，残留的上皮分泌物聚集形成囊肿。一般囊肿位于颈部正中线上，可随吞咽上下移动。