无创与唐筛的区别

无创产前基因检测和唐氏筛查都是孕期常用的筛查胎儿染色体异常的方法,但二者有明显区别。无创产前基因检测的收费通常在1000~3000元左右,而唐氏筛查费用相对较低,一般在200~500元左右。

检测原理:

唐筛: 是通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合征风险程度。无创: 是采取孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行测序,然后分析胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。

检测范围:

唐筛: 主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三种常见的染色体异常疾病进行筛查。无创: 除了能筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征外,还能检测更多的染色体微缺失微重复等情况,但也有一定的检测范围局限。

检测准确率:

唐筛: 唐筛的检出率大概在60%~70%左右,假阳性率相对较高。无创: 无创对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的检出率能达到90%以上,准确性比唐筛高,但也不是100%准确。

适用人群:

唐筛: 适合于所有孕妇进行初步的唐氏综合征筛查,一般怀孕15-20周左右进行。无创: 适合于年龄在35岁以下,但是血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险(1/270<风险截断值≤1/1000);有介入性产前诊断禁忌证(比如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);错过唐筛检查时间又渴望明确胎儿染色体情况的孕妇等。不过对于预产期年龄≥35岁的孕妇,一般不建议直接做无创,而是建议进行产前诊断。