唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征可能是由于卵子在减数分裂时，21号染色体不分离，或精子在形成过程中，21号染色体发生不分离。其形成的三体细胞系增殖，多出的一条21号染色体，导致胚胎不能正常发育。
唐氏综合征目前尚缺乏有效治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。患者在治疗期间需要注意饮食均衡，可适当食用富含蛋白质、维生素、矿物质等营养物质的食物，避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。