羊水穿刺和无创DNA都是产前筛查染色体异常的方法，但适用情况不同。一般来说，无创DNA价格相对低些，大概在600~2000元左右，羊水穿刺费用通常在2000~3000元上下。如果孕妇年龄小于35岁，唐筛结果临界风险，那无创DNA可能更合适；但如果是预产期年龄≥35岁的孕妇，或者无创DNA检测结果提示高风险，可能更建议做羊水穿刺。
适用人群差异
无创DN
A： 主要适合预产期年龄小于35岁的孕妇；对唐筛结果为临界风险的孕妇，也可先做无创DNA进一步评估；还有不愿接受羊水穿刺有创检查的孕妇也可选择无创DNA。羊水穿刺： 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；超声检查发现胎儿结构异常的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇等。
检测准确率区别
无创DN
A： 对21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检出率较高，通常能达到99%左右，但它是通过采集孕妇外周血来检测胎儿游离DNA，存在一定的假阳性和假阴性可能。羊水穿刺： 是直接获取胎儿羊水样本进行染色体核型分析，这是诊断染色体异常的“金标准”，检测准确率接近100%，能明确诊断胎儿是否存在染色体数目和结构的异常。
检查时间不同
无创DN
A： 最佳检测时间是孕12~22周+6天，不过在孕12周前也可进行检测，但孕周过小可能会影响检测结果的准确性。羊水穿刺： 合适的穿刺时间是孕16~22周，这个时间段羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺造成损伤的风险较低。如果孕周过早，羊水量少，穿刺不易成功；孕周过晚，胎儿已较大，穿刺后对胎儿的影响相对增大。