高胆红素血症是指血液中胆红素浓度升高超出正常范围的一种病症。正常血清总胆红素浓度一般在1.7~17.1μmol/L，当总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上可发现皮肤、巩膜黄染，也就是常说的黄疸。
高胆红素血症的常见原因
胆红素生成过多：新生儿生理性黄疸就是常见情况，新生儿出生后由于红细胞破坏增多，而肝脏处理胆红素的能力相对较弱，约60%足月儿和80%早产儿会出现生理性黄疸，一般生后2~3天出现，4~5天达到高峰，7~14天消退。另外，溶血性疾病也会导致胆红素生成过多，比如ABO血型不合溶血病，多见于母亲O型血，胎儿A型或B型血，会使胎儿红细胞大量破坏，胆红素产生增加。肝细胞处理胆红素能力下降：某些先天性疾病会影响肝细胞对胆红素的摄取、结合和排泄。比如Gilbert综合征，是一种常见的遗传性非结合胆红素血症，由于肝细胞摄取胆红素障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，导致血中非结合胆红素增高。还有一些药物也可能影响肝细胞处理胆红素，如利福平，长期服用可能干扰胆红素的代谢过程。胆红素排泄障碍：胆道梗阻会引起胆红素排泄障碍，导致胆红素反流入血。比如胆结石堵塞胆管，就会使胆汁排出受阻，胆红素不能正常排出体外，从而引起血液中胆红素升高。另外，一些先天性胆道畸形，像先天性胆道闭锁，会造成胆汁排泄通道不通畅，出生后不久就会出现进行性黄疸加重。
高胆红素血症的临床表现
皮肤和巩膜黄染：这是最常见的表现，早期可能先从面部、颈部开始出现黄染，然后逐渐向躯干、四肢蔓延。如果是新生儿高胆红素血症，病情较轻时可能只是面部微黄，严重时全身皮肤都呈金黄色，巩膜也会黄染。其他表现：如果是溶血性高胆红素血症，可能会伴有贫血、肝脾肿大等表现。比如ABO血型不合溶血病的患儿，除了黄疸外，还可能有不同程度的贫血。而胆道梗阻引起的高胆红素血症，可能会出现陶土色大便，因为胆道梗阻后，胆红素不能进入肠道，粪便中没有胆红素的染色，就会变成灰白色。
高胆红素血症的诊断方法
实验室检查：血清胆红素测定是诊断高胆红素血症的重要依据，通过检测血清总胆红素、直接胆红素和间接胆红素的水平，可以判断胆红素升高的类型。例如，总胆红素和间接胆红素升高为主，常见于溶血性疾病；总胆红素、直接胆红素和间接胆红素均升高，多见于肝细胞性疾病；直接胆红素升高为主则常见于胆道梗阻性疾病。另外，还可以进行血常规检查，溶血性疾病时会有红细胞减少、血红蛋白降低等表现；肝功能检查可以了解肝细胞的功能情况，如谷丙转氨酶、谷草转氨酶等指标是否异常。影像学检查：B超检查是常用的影像学手段，可以观察胆道系统是否有结石、肿瘤、畸形等情况，帮助判断是否存在胆道梗阻。比如通过B超可以清晰看到胆结石的位置和大小，以及胆道闭锁时胆道的形态。CT检查对于胆道梗阻的病因诊断也有一定帮助，能够更清晰地显示胆道系统及周围组织的情况，有助于发现一些微小的病变。