什么是21三体综合征

21三体综合征是一种最常见的染色体病，占小儿染色体病的70～80%，本病随着孕妇年龄增高而增加。临床主要特征有智力障碍，特殊面容上和体格发育落后，并可伴有多发畸形。

细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源之因占5%。仅有少数为家族遗传。

本病男性患者不能生育，故不存在遗传子代的问题。