21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
1.病因：
卵子在减数分裂时，21号染色体不分离，形成异常卵子；
精子在形成过程中，21号染色体不分离，形成异常精子。
2.症状：
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
智能低下：最突出、最严重的表现，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长会更加明显；
生长发育迟缓：身材矮小，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；
其他：常伴有先天性心脏病等其他畸形。
3.诊断：
细胞遗传学检查：是确诊21三体综合征的主要方法。
产前诊断：孕妇年龄愈大，风险率愈高。
4.治疗：
目前该疾病尚无有效的治疗方法，主要是对症处理和训练。
对患儿应进行长期耐心的教育和训练，预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。
5.预防：
适龄生育；
产前筛查：血清学筛查和NT超声筛查；
产前诊断：有产前诊断适应证的孕妇应进行产前诊断。