21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合征可能是以下原因所致：
1.母亲妊娠时的年龄越大，21三体综合征发生的可能性越大。
2.卵子老化是发生不分离的重要原因。
3.21三体综合征与内分泌有关，当患者体内有21三体型异位时，常有下丘脑的发育异常。
4.致畸物质及药物：包括放射线、化学毒物、某些药物（如磺胺等）可导致染色体畸变。
5.遗传因素：21三体综合征患者的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。
目前对21三体综合征尚无有效的治疗方法，最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。