新生儿疾病筛查主要查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等几种疾病。一般在新生儿出生后24 - 48小时内采集足跟血进行筛查。
先天性甲状腺功能减低症：
筛查目的： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，通过筛查能早期发现并干预。检测原理： 利用血液检测甲状腺激素水平，若甲状腺激素水平异常，提示可能患有该疾病。一旦确诊，需终生服用甲状腺素片进行替代治疗。
苯丙酮尿症：
发病机制： 患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，堆积的苯丙氨酸会对神经系统造成损害。筛查方法： 通过测定血液中苯丙氨酸浓度来筛查。确诊后要严格限制苯丙氨酸的摄入，食用低苯丙氨酸奶粉等特殊饮食，并且需要长期监测和饮食控制，以保证患儿正常生长发育和智力发育。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：
疾病特点： 这是一种遗传性溶血性疾病，在某些诱因下，如食用蚕豆、服用特定药物等，患儿可能会发生急性溶血。筛查方式： 可通过荧光斑点试验等方法进行筛查。如果确诊，要避免让患儿接触蚕豆及具有氧化特性的药物等诱因，以预防溶血发作。