新生儿疾病筛查主要有以下几项：
1.苯丙酮尿症（PKU）筛查：PKU是一种常见的氨基酸代谢病，若不及时治疗，会严重影响智力发育。目前，我国采用的是苯丙氨酸脱氢酶法进行新生儿PKU筛查，一般在新生儿出生后3~7天进行。
2.先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查：CH若不及时治疗，会影响宝宝的体格和智力发育。通常在新生儿出生后3~5天进行足跟采血，采用时间分辨免疫荧光分析法检测TSH浓度，一般在出生后2~3周进行确诊。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查：G6PD缺乏症是一种遗传性疾病，在我国南方地区较为常见。G6PD缺乏症的患儿在食用某些药物或接触某些化学物质后，可能会出现急性溶血，严重时可能危及生命。通常在新生儿出生后72小时后、充分哺乳后进行足跟采血，采用酶联免疫法进行检测。
4.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：CAH是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。CAH患儿若不及时治疗，会出现男性化、女性假两性畸形等症状。一般在新生儿出生后3~5天进行足跟采血，采用时间分辨免疫荧光分析法检测17-羟孕酮（17-OHP）浓度，必要时进行促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激试验，一般在出生后1~2周进行确诊。
5.串联质谱遗传代谢病筛查：串联质谱遗传代谢病筛查是一种新兴的新生儿疾病筛查技术，可以同时检测多种遗传代谢病，如先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿病、戊二酸血症等。目前，我国部分地区已经开展了串联质谱遗传代谢病筛查项目。
需要注意的是，新生儿疾病筛查是一项非常重要的工作，家长应积极配合医生的工作，按时带宝宝进行筛查。如果宝宝出现异常情况，应及时就医，以便早发现、早治疗。