目前新生儿疾病筛查主要有两种，即苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）。
这两种疾病若能在新生儿期及时发现，尽早治疗，患儿的身心发育大多可免受损害，智力亦可正常。因此，所有的新生儿都应进行这两种先天性代谢病的筛查。
此外，随着检测技术的进步，一些地区还开展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病和先天性心脏病的筛查，这些检查对于早期发现和治疗相关疾病也具有重要意义。
需要注意的是，新生儿疾病筛查是一项非常重要的公共卫生服务，家长应积极配合医疗机构，按照医生的要求按时带孩子进行筛查。同时，家长也应该关注孩子的生长发育情况，如有异常应及时就医。