自闭症的形成目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。目前认为，自闭症的发生是多种因素共同作用的结果，其中遗传因素占据重要地位，据统计，约70%~90%的自闭症儿童存在遗传方面的异常。
遗传因素方面
基因层面影响： 大量研究表明，自闭症具有较高的遗传度。许多基因的突变或变异都可能与自闭症的发生相关，例如一些与神经发育、突触功能等相关的基因发生改变时，就会增加患自闭症的风险。比如，脆性X染色体综合征相关基因的突变，会导致部分儿童出现自闭症样的表现。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么其他家庭成员患自闭症的概率会明显高于普通人群。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）患自闭症的风险比一般人群高得多，若父母一方患有自闭症，子女患病风险约为5%~10%，若父母双方都患病，子女患病风险可高达20%~30%。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿的神经系统发育，增加胎儿患自闭症的可能性。有研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿，自闭症的发生率比正常孕妇所生婴儿高2~6倍。孕期用药不当： 孕妇在孕期如果不合理使用某些药物，也可能对胎儿神经发育产生不良影响。例如，孕期使用某些抗癫痫药物等，可能会干扰胎儿神经系统的正常构建，从而增加孩子患自闭症的风险。
环境因素作用
早期环境刺激不足： 婴儿在早期成长过程中，如果所处的环境缺乏丰富的感官刺激，如缺乏与家人的充分语言交流、互动较少等，可能会影响其大脑的正常发育，增加自闭症的发生几率。有研究指出，在语言环境相对匮乏的家庭中成长的儿童，患自闭症的风险相对较高。重金属暴露： 儿童在成长过程中如果接触到过多的重金属，如铅等，可能会对神经系统造成损害，进而影响神经发育，增加患自闭症的可能性。例如，生活在铅污染地区的儿童，其自闭症的发病率可能会高于其他地区的儿童。