自闭症的形成是一个复杂的过程，目前研究认为可能与遗传因素、环境因素等多种因素有关。据研究，遗传因素在自闭症发病中占比较大，大约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关。
遗传因素方面
基因变异： 多个基因的变异可能增加自闭症的发病风险。例如，一些与神经发育相关的基因发生突变，就可能影响大脑的正常发育，从而导致自闭症。目前已经发现了上百个与自闭症相关的候选基因，它们在神经细胞的分化、迁移、突触形成等过程中发挥作用，任何一个环节出现问题都可能引发自闭症。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的概率会比普通人群高很多。有研究表明，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）患自闭症的风险比一般人群高约20倍左右。也就是说，如果父母一方患有自闭症，孩子患病的风险相对较高。
环境因素方面
孕期环境因素： 母亲在孕期的一些不良因素可能影响胎儿大脑发育，增加孩子患自闭症的风险。比如母亲在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育。另外，母亲孕期接触某些化学物质，如铅、汞等重金属，也可能对胎儿大脑造成损伤，增加自闭症发生的可能性。还有母亲孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也会对胎儿发育产生不利影响，提高孩子患自闭症的几率。早期环境刺激不足： 孩子在早期成长过程中，如果所处的环境刺激过于匮乏，也可能影响大脑的正常发育，增加自闭症风险。例如，孩子长期缺乏丰富的语言交流、社交互动等环境刺激，大脑的神经连接可能无法正常建立和完善，从而导致自闭症相关症状的出现。比如一些孩子长期被单独放置，很少有机会与他人交流玩耍，就可能在语言发展、社交能力等方面出现问题，进而增加患自闭症的可能性。
神经生物学因素方面
大脑结构和功能异常： 自闭症患儿的大脑在结构和功能上与正常儿童存在差异。从大脑结构来看，部分自闭症患儿的大脑某些区域体积异常，如额叶、颞叶等区域的体积可能有变化。在大脑功能方面，自闭症患儿的大脑神经递质系统可能存在紊乱，比如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平和功能异常，这些神经递质在调节情绪、社交行为、认知等方面发挥重要作用，它们的异常会影响大脑的正常功能，导致自闭症相关的症状表现。神经发育异常： 自闭症患儿的神经发育过程可能出现偏差。在胎儿期和婴儿期，神经细胞的增殖、迁移、分化等过程如果出现异常，就会影响大脑的正常发育。例如神经细胞迁移过程中出现障碍，导致大脑皮层的神经元分布不正常，进而影响大脑的功能，使孩子出现自闭症的症状，如社交障碍、语言发育迟缓等。