自闭症的形成目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下多方面因素有关。目前普遍认为自闭症的发生是多种因素综合作用的结果。
遗传因素方面
基因变异： 大量研究表明，遗传因素在自闭症的发病中占据重要地位。据统计，约70% - 90%的自闭症病例与遗传因素相关。例如，多个基因突变与自闭症的发生密切相关，如FMR1基因、MECP2基因等的突变都可能增加患自闭症的风险。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族中其他成员患自闭症的概率会比普通人群高得多。有研究显示，自闭症患者的一级亲属（父母、兄弟姐妹）患自闭症的风险比一般人群高约20倍左右。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会增加胎儿患自闭症的风险。例如，孕期感染风疹病毒，胎儿患自闭症的概率会明显升高。孕期接触有害物质： 孕妇在孕期接触某些有害物质，如铅、汞等重金属，或者长期处于高浓度的农药环境中，也可能对胎儿的神经系统发育产生不良影响，从而增加孩子患自闭症的可能性。此外，孕妇孕期大量吸烟、酗酒，也会影响胎儿脑部发育，提高自闭症发生几率。
脑部发育异常导致
大脑结构异常： 自闭症患儿在脑部结构上往往存在一些异常。例如，部分患儿存在小脑体积减小、脑干体积异常等情况。通过脑部影像学检查发现，自闭症儿童的大脑某些区域的灰质和白质发育与正常儿童不同。神经递质失衡： 神经递质在大脑的神经信号传递中起着重要作用。自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况，如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常。这些神经递质的异常可能影响大脑的社交、沟通等功能，进而导致自闭症相关症状的出现。