自闭症的形成是一个复杂的过程，目前研究认为可能与遗传因素、生物学因素以及环境因素等有关。据研究，遗传因素在自闭症发病中占比较大，约70% - 90%的自闭症风险与遗传变异相关。
遗传因素方面
基因变异影响： 众多研究发现，多个基因的变异与自闭症的发生密切相关。例如，常见的CNTNAP2基因等的突变可能增加患自闭症的风险。这些基因的变异会影响神经系统的正常发育，进而导致自闭症相关症状的出现。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么其他家庭成员患自闭症的概率会比普通人群高。有数据显示，自闭症患者的一级亲属（如父母、兄弟姐妹）患病风险约为2% - 18%，二级亲属（如祖父母、叔伯姑舅等）患病风险也会高于正常人群。
生物学因素方面
大脑结构和功能异常： 自闭症儿童的大脑在结构和功能上与正常儿童存在差异。例如，大脑某些区域的体积可能异常，像额叶、颞叶等区域。在功能上，大脑的神经连接、神经递质系统等也可能出现问题。神经递质如5 - 羟色胺、多巴胺等的失衡可能影响大脑的信息传递和处理，从而引发自闭症的相关症状。孕期因素影响： 母亲在孕期的一些情况也可能影响胎儿患自闭症的风险。比如母亲孕期感染某些病毒，像风疹病毒等，可能会干扰胎儿神经系统的发育，增加孩子患自闭症的可能性。另外，孕期接触某些有害物质，如铅等，也可能对胎儿大脑发育产生不良影响，提高自闭症的发病几率。
环境因素方面
早期生活环境刺激不足： 孩子在早期成长过程中，如果所处的环境缺乏足够丰富的感官刺激和社交互动，可能会影响其神经系统的正常发育，增加患自闭症的风险。例如，长期处于过于单调、缺乏与他人交流互动的环境中，孩子的语言发展、社交能力发展等可能受到阻碍，进而引发自闭症相关表现。家庭养育方式及氛围： 家庭养育方式不当也可能与自闭症的发生有关。如果父母过度保护、冷漠或者教育方式过于刻板等，可能会对孩子的心理和社交发展产生不利影响。而且家庭氛围不和谐，如长期存在严重的家庭矛盾等，也可能干扰孩子的正常心理发展，增加自闭症的发病风险。